Forskning på register & biobanker

Registerforskning

Forskare använder ofta personregister vilka kan vara en omistlig del för forskningens utförande. I s.k. longitudinella studier sker forskningen över en längre tid - uppemot trettio år är inte ovanligt - och är inriktad på att följa sådant som förändringar vad gäller hälsa, sociala förändringar etc. för skilda befolkningsgrupper för att t.ex. få kunskaper om hur skilda arbets- eller familjeförhållanden påverkar oss på längre sikt. 

I Sverige finns utomordentliga förutsättningar för forskning på register, dels beroende på användandet av ett unikt personnummer för varje individ, dels på att vi under lång tid fört register och arkiverat uppgifter om människor och deras liv. Tyvärr är det svårt att få en överblick över befintliga register. Svensk nationell datatjänst är dock en användbar serviceorganisation för svensk forskning inom humaniora, samhällsvetenskap och medicin. SND underlättar för forskare att få tillgång till befintliga data inom och utom landet. Till SNDs uppgifter hör även att ge stöd och rådgivning under hela forskningsprocessen. Även Riksarkivet och Statistiska centralbyrån kan vara behjälplig med kunskaper om vilka uppgifter som finns bevarade.

Att skapa register

För att samla in register för ospecificerade forskningsändamål måste det i Sverige finnas en lag som stadgar att det får göras. Registrens omfattning och/eller känsliga innehåll har medfört att riksdag och regering har ansetts bör få ta ställning till dem. Annars gäller etikprövningslagens krav på att uppgifterna bara får samlas in för ett specificerat ändamål. Det är alltså i dagsläget vanskligt att på ett lagligt sätt bygga upp generella register for obestämd framtida forskning. 

En ny lag som gällerr forskning om vad arv och miljö betyder för uppkomsten och utvecklingen av olika typer av sjukdomar och för människors hälsa i övrigt ger från 2013 statliga universitet och högskolor möjlighet att få skapa registerunderlag för forskningsprojekt, om de som ger registerdata har gett sitt aktiva samtycke. Anonymiserade personuppgifter kan sedan lämnas ut till konkreta och av etiknämnd godkända forskningsprojekt (bakgrunden till de nya reglerna är osäkerheten kring Karolinska institutets forskningsprojekt Lifegene som stoppades av Datainspektionen).

För myndigheter finns det enligt arkivlagen ett allmänt krav på att de skall arkivera sådana uppgifter som kan behövas för att forskning skall komma till stånd. Svenska register vilar bl.a. på en lag om den officiella statistiken (SFS 2001:99) och en lag om hälsodataregister (SFS 1998:543).

Att få ut data

Först och främst gäller att få veta vilka uppgifter som finns sparade. I offentlighets- och sekretesslagen finns krav på att myndigheter förtecknar och beskriver sina register, så att allmänheten kan ta del av dem. Sådana myndigheters arkiv skall också förtecknas.

Data som lagrats i sådana offentliga register och arkiv är ofta allmänna och kan därigenom bli offentliga (offentlighetsprincipen) i de fall sekretess inte råder. Man har alltså ingen rätt att få ut uppgifter ur register och arkiv, utan utlämnandet skall "menprövas" - dvs. frågan ställs om utlämnandet kan skada den vars uppgifter lämnas ut - och uppgifterna kan komma att sekretessbeläggas om sådant men kan göras troligt. Att man godkänts vid den etiska prövningen innebär alltså inte en garanti att sedan få tillgång till de data som man angivit att forskningen rör. Medan etikprövningslagen reglerar om forskningen alls får utföras, så reglerar sekretesslagstiftningen när uppgifter får lämnas ut och GDPR hur uppgifter skall hanteras (behandlas). För mer om dessa begrepp och om rätten att få behandla personuppgifter, se sidan om personuppgifter. 

Man kan som forskare få ta del av uppgifter i begränsad form (delar avidentifieras eller tas bort t.ex.) eller ta del av uppgifterna med övertagen sekretess, dvs. samma sekretess som gäller vid den utlämnande myndigheten gäller för forskaren (det är det vanliga vid offentlig forskning). Det är då viktigt att forskaren vid förfrågan om utlämnande kan beskriva det skydd uppgifterna kommer att få.

Information och samtycke

För forskning på data som kan knytas till en levande person blir alltså etikprövningslagen, GDPR och dit hörande regelverk aktuella. Jämfört med direkt forskning på människa - vari ingrepp görs, eller denne påverkas eller utsätts för risk - så ställs inte lika starka krav på att informerat samtycke skall inhämtas vid forskning på register. Här blir det GDPRs anvisningar som gäller snarare än etikprövningslagens utförliga bestämmelser om samtycke. GDPR säger att information inte behöver lämnas om detta visar sig vara omöjligt eller om det innebär en oproportionerligt stor arbetsinsats. Om så är fallet bedöms av den forskningsetiska nämnden när den prövar etikansökan. Om den så bedömmer samt om lagens krav på att forskningen anses 'nödvändig' är uppfylld, kan beslutet medge att informerat samtycke inte inhämtas. Dock kan Helsingforsdeklarationen och dess krav på samtycke ställa till problem i ett sådant fall, vilken innehåller samma grundläggande krav (omöjligt eller svårt att inhämta samtycke) men samtidigt att det bara bör kunna ske i "exceptionella" fall.

För den som forskar på äldre uppgifter rörande personer ej längre i livet är det de rent etiska reglerna som blir aktuella. De brukar sammanfattas i krav på att information ges, att samtycke inhämtas, att konfidentialiteten bevaras samt att materialet inte används till något annat än för den forskning för vilken det samlats in. Vid forskning på avlidna bör man fundera över om anhöriga till den avlidna ska tillfrågas och informeras.

Biobanksforskning

Med biobanker avses samlingar av biologiskt material, det kan röra sig om t.ex. blod eller vävnadsprov. Dessa provs ofta höga kvalitet i Sverige och det faktum att proven i många fall kan kopplas till provgivarens hälsotillstånd och sjukdomar gör dem mycket intressanta för medicinsk forskning. 

Svensk reglering

I Sverige gäller biobankslagen (SFS 2002:297), kompletterad med Förordning (SFS 2002:746) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. Lagen gäller för de biobanker som består av vävnadsprover som tagits och samlats in för ett visst ändamål från patienter eller annan provgivare inom hälso- och sjukvården.

Personuppgifter om biobanksprovgivare som finns i register eller i annan form anses inte utgöra en del av själva biobanken. Dessa uppgifter omfattas istället av bestämmelserna i GDPR samt av annan lagstiftning gällande personuppgifter och hälsodata på sjukvårdens område. Notera att genetiska data nu explicit är att betraka som känsliga persondata och att delande av genetiska data kopplade till en person är ett hanterande av persondata och därmed faller under dataskyddslagstiftningen.

Det svenska regelverket beskrivs närmare av biobank Sverige.

Internationella regelverk

International Bioethics Committee (UNESCO) utverkade 2003 en International Declaration on Human Genetic Data. Det finns en Declaration of Taipei on Ethical Considerations regarding Health Databases and Biobanks från World Medical Association. Vidare finns Guidelines on Human Biobanks and Genetic Research Databases från OECD. Från WHO kommer en Guideline for obtaining informed consent for the procurement and use of human tissues, cells and fluids in research. I CIOMS International Ethical Guidelines for Health-related Research Involving Humans diskuteras krav på informerat samtycke till epidemiologiska studier på biobanksprover. 


Genteknik

Människans arvsanlag har rönt ett stort intresse ända sedan genetiken som vetenskap sprang fram ur Watsons och Cricks upptäckt av DNA-molekylens struktur (Nobelpriset 1962). Idag har forskare i princip kartlagt människans hela uppsättning av gener. Med genteknikens snabba framväxt - och allt djärvare förutsägelser om vad som med hjälp av den skulle kunna utföras i en snar framtid - har samtidigt en rad etiska frågeställningar väckts, bl.a. om äganderätten till och patenterbarheten av gener och om vad gentekniken innebär för människors privatliv och integritet.

Vad är genteknik?

Genteknik är först och främst en teknik för att kartlägga gener - människans arvsmassa. Gener består av en viss sekvens av nukleotider (A,G T eller C). Med hjälp av denna kunskap kan man vidare analysera ärftliga sjukdomar, förändra en organisms arvsmassa så att dess egenskaper förändras, samt utföra genterapi: dvs. korrigera eller byta ut sjukdomsframkallande gener hos en individ. Ett annat användningsområde för denna kunskap är möjligheten att matcha mediciner direkt till en individs genom, hennes specifika genuppsättning. Om t.ex. fem procent av en befolkning inte reagerar på en medicin kan det vara möjligt att finna en för dem gemensam gen som förklarar detta, vilket kan leda till utvecklandet av för denna grupp verksamma preparat. I korthet: genteknik är i vidaste mening att nyttja kunskapen om människans arvsmassa och dess funktioner för att lösa problem eller tillverka produkter. Med det vidare begreppet bioteknologi avses att utnyttja egenskaper hos celler eller dess delar i tekniska sammanhang. Bioteknologi har en lång rad användningsområden, t.ex. inom datateknologi, kemi, materialutveckling, rättsväsende m.m. Detta är en utveckling vi ännu bara sett början på.

Etiska frågor 

De grundläggande bestämmelserna angående genetiskt modifierade organismer återfinns på denna webbsida hos gentekniknämnden. Nordisk reglering beskrivs närmare i Legislation on Biotechnology in the Nordic Countries: - an overview 2019.

I Sverige har den statliga myndigheten Gentekniknämnden till uppgift att följa den nationella och internationella utvecklingen på genteknikområdet, bevaka de etiska frågorna och genom rådgivande verksamhet främja en etiskt försvarbar och säker användning av gentekniken så att människors och djurs hälsa och miljön skyddas. Nämnden skall anmäla till regeringen om något användningsområde eller någon planerad användning av gentekniken kan sättas i fråga från etiska eller humanitära synpunkter.

Försök på människa regleras främst genom Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m. som bl.a. har till innebörd att försök på befruktade ägg får pågå i 14 dagar efter befruktningen. Dessa ägg måste sedan förstöras. De flesta länder, inklusive Sverige, tillåter inte (genom lagar eller moratorium) forskning kring terapier på könsceller - dvs. sådana celler vars förändrade anlag skulle gå i arv till framtida generationer. Sådana försök i forsknings- eller behandlingssyfte samt behandlingsmetoder som avser att åstadkomma genetiska förändringar, som kan gå i arv hos en människa, är förbjudna i lagen.

På senare tid har ny teknik såsom CRISPR orsakat diskussion, genom sin förmåga att ändra gener med mycket stor precision. I ett internationellt möte 2015 antogs följande uttalande: On Human Gene Editing: International Summit Statement. Sedan har The National Academies (USA) givit ut rapporten Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance och European Academies' Science Advisory Council Genome Editing: Scientific opportunities, public interests, and policy options in the EU.

Guidelines for Stem Cell Research and Clinical Translation från The International Society for Stem Cell Research har slutligen för många tidskrifter på området blivit en viktig standard.